Pengertian, jenis dan Karakteristik anak Sindrom Down?

Apa itu Sindrom Down?

Sindrom Down adalah suatu kelainan genetika dibawa sejak lahir, terjadi ketika saat masa embrio (cikal bakal bayi) disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut “nondisjunction” embrio yang biasanya menghasilkan dua salinan kromosom 21, pada kelainan Sindrom Down menghasilkan salinan 3 kromosom 21 akibatnya bayi memiliki 47 kromosom bukan 46 kromosom seperti lazimnya.

Sejak 2012, setiap tanggal 21 Maret diperingati sebagai Hari Sindrom Down Sedunia. Ada yang menarik dari filosofi dibalik pemilihan tanggal ini karena menandakan keunikan 3 copy kromosom ke-21 atau yang biasa dikenal dengan nama trisorny 21 yang menjadi penyebab Sindrom Down.

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Langdon Down. Ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. 

Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali Sindrom ini dengan istilah “Down Syndrome” dan hingga kini istrilah penyakit ini kita mengenalnya.

World Health Organization (WHO), mengestimasikan terdapat 1 kejadian Sindrom Down per 1.000 kelahiran hingga 1 kejadian per 1.100 kelahiran di seluruh dunia. Setiap tahunnya sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir dengan kondisi ini, WHO memperkirakan ada 8 juta penderita Sindrom Down di seluruh dunia.

Jenis Sindrom Down

Jenis Sindrom Down dibedakan atas dasar jumlah kombinasi kromosom, yaitu

1. Mosaicism

Sindrom Down dimana kombinasi sel beberapa mengandung 46 kromosom biasa dan beberapa mengandung 47 kromosom. Jenis Sindrom Downini hanya menyumbang 1% dari seluruh jenis Sindrom Down yang ada, dan memiliki lebih sedikit karakteristik Sindrom Down daripada mereka dengan jenis Sindrom Down lainnya.

2. Translocation

Sindrom Down jenis ini dimana jumlah total kromosom dalam sel tetap 46, namun salinan kromosom 21 penuh atau parsial tambahan melekat pada kromosom lainnya. Sindrom Down jenis ini menyumbang 4% dari kasus Sindrom Down yang ada. Memiliki lebih banyak karakteristik Sindrom Down.

Bagaimana diagnosisi Sindrom Down?

Diagnosis Sindrom Down ditegakkan dengan dua cara:

1. Sebelum lahir

Ada dua kategori tes untuk Sindrom Down yang dapat dilakukan sebelum bayi lahir, yakni tes skrining dan tes diagnostic. Pemeriksaan prenatal memperkirakan kemungkinan janin mengalami Sindrom Down. Tes ini tidak dapat memberikan kepastian apakah janin menderita Sindrom Down atau tidak, namun tes ini memberikan diagnosis pasti dengan akurasi hampir 100%

Tes skrining pra lahir yang sekarang tersedia untuk wanita hamil adalah tes darah dan USG (sonogram). Tes darah (tes skrining serum) mengukur jumlah berbagai zat dalam darah ibu. Bersama dengan usia wanita, ini digunakan untuk memperkirakan peluangnya untuk memiliki anak dengan Sindrom Down. Tes darah ini sering dilakukan bersamaan dengan sonogram terperinci untuk memeriksa “penanda” (karakteristik yang diperkirakan memiliki hubungan signifikan dengan Sindrom Down). Skrining prenatal baru yang canggih sekarang dapat mendeteksi materi kromosom dari janin yang bersirkulasi dalam darah ibu. Tes ini tidak invasive, tetapi memberikan tingkat akurasi yang tinggi. Prosedur diagnostic lain yang tersedia untuk diagnosis Sindrom Down pada saat prenatal adalah chorionic virus sampling (CVS) dan amniosentesis. Prosedur-prosedur ini yang membawa risiko 1% menyebabkan keguguran, namun memberikan hampir 100% akurat dalam mendiagnosis Sindrom Down. Amniosentesis biasanya dilakukan pada trimester kedua antara 15 dan 20 minggu kehamilan, CVS pada trimester pertama antara 9 dan 14 minggu.

2. Saat Lahir

Sindrom Down biasanya diidentifikasi saat lahir dengan adanya cirri-ciri fisik tertentu, yakni tonus otot rendah, lipatan dalam tunggal di telapak tangan, profil wajah sedikit rata dan miring ke atas ke mata. Fitur-fitur ini dapat terjadi juga pada bayi tanpa Sindrom Down, analisis kromosom yang disebut kariotipe dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Untuk mendapatkan kariotipe, dokter mengambil sampel darah untuk memeriksa sel-sel bayi. Kromosom dipotret kemudian dikelompokkan berdasarkan ukuran, jumlah dan bentuk. Dengan memeriksa kariotipe, dokter dapat mendiagnosis Sindrom Down. Tes gentik lain yang disebut FISH dapat menerapkan prinsip-prinsip serupa dan mengonfrmasi diagnosis dalam waktu yang lebih singkat.

Karakteristik Anak Sindrom Down

Anak penyandang Sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi akan masalah kesehatan dibandingkan dengan anak-anak normal. Beberapa masalah yang erat kaitannya dengan anak-anak ini adalah kelainan jantung, kepekaan terhadap infeksi pada mata maupun kelainan pada bentuk otak.

Cacat tambahan seperti usus pendek, tidak beanus/dubur, busung dada, lemah otot maupun kerusakan syaraf adalah gambaran umum bagi penyandang Sindrom Down dan pada usia dewasa kemungkinan terserang penyakit Alzhimer (kehilangan sebagian besar memori) lebih besar 25% dibandingkan dewasa normal yang hanya 6%. Anak yang murni Sindrom Down pun belum tentu akan sehat sempurna selamanya, suatu waktu akan terlihat jelas kemunduran kesehatannya.

Beberapa masalah fisik yang mungkin akan dialami anak-anak dengan Sindrom Down, walaupun tidak semua anak mengalami masalah yang sama dengan derajat gangguan yang sama pula, gangguan yang dapat dialami anak Sindrom Down antara lain:

1. Gangguan pendengaran

2. Gangguan komunikasi, bicara dan bahasa

Banyak anak Sindrom Down memiliki rongga hidung yang kecil, yang membuat mereka sulit untuk melawan flu dan infeksi. Apabila hal ini tidak ditangani sedini mungkin, anak akan mengalami gangguan pendengaran dan belajar serta gangguan komunikasi, bicara dan bahasa.

Anak dengan Sindrom Down pada dasarnya tetap memiliki petensi sama dengan anak-anak pada umumnya. Selain memberikan pelatihan untuk menstimulus perkembangan otak maupun fisiknya, penderita Sindrom Down juga memerlukan perhatian dari lingkungan sosialnya. Berteman dan beriteraksi dengan mereka dapat meningkatkan kepercayaan dirinya sehingga akan mendorong mereka untuk mandiri.

PUSTAKA

• Kementerian Kesehatan RI

Artikel keren lainnya: